การตรวจ NIPT คัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์

รู้จักกับกลุ่มอาการดาวน์ – Down Syndrome (Trisomy 21)

โรคดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง โดยมักเกิดจากการแบ่งสารพันธุกรรมของเซลล์ไข่ที่ผิดปกติในมารดาที่อายุมาก (Nondisjunction) เป็นภาวะผิดปกติทางโครโมโซมที่พบมากขึ้นตามอายุของมารดา โดยมีอุบัติการณ์ที่ 0.1% ในมารดาอายุ 30 ปี และสูงถึง 0.5 และ 1% ถ้ามารดาอายุ 35 และ 40 ปีตามลำดับ

ทารกที่เป็นโรคจะมีศีรษะเล็กและแบน หางตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน แต่ปัญหาหลักคือระบบประสาท และพัฒนาการ ทำให้ระดับ IQ ไม่ดี อีกทั้งยังมีปัญหากล้ามเนื้อ การทรงตัว นอกจากนี้อาจมีความผิดปกติในระบบอื่น เช่น โรคลิ้นหัวใจรั่ว, ฮอร์โมนไทรอยด์ต่ำ, เบาหวาน และยังเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งบางชนิดสูงกว่าคนอื่น ทำให้ผู้ป่วยโรคดาวน์มีคุณภาพชีวิตที่ไม่ดีนัก และมีอายุขัยสั้น ถึงแม้ว่าจะสามารถเติบโตเป็นผู้ใหญ่ได้ แต่ก็ต้องอาศัยการดูแลเอาใจใส่อย่างมากจากผู้ปกครอง จำเป็นต้องลงทุนทั้งในด้านทุนทรัพย์ เวลา และสุขภาพจิต

เนื่องจากโรคดาวน์เป็นความผิดปกติของระบบภายในร่างกาย ทำให้การตรวจอัลตราซาวด์ไม่สามารถวินิจฉัยภาวะนี้ได้ ในอดีต การตรวจโรคดาวน์จำเป็นต้องใช้การเจาะน้ำคร่ำเพื่อนำเซลล์ของทารกไปเพาะเลี้ยง ซึ่งมีความเสี่ยงต่อการแท้ง และการติดเชื้อ เพิ่มโอกาสสูญเสียทารกทั้ง ๆ ที่อาจจะเป็นเด็กที่ปกติดี ปัจจุบันพบว่าเราสามารถตรวจพบเซลล์ของทารกในเลือดของมารดาได้ จึงนำไปสู่การตรวจ NIPT นั่นเอง

การตรวจ NIPT คืออะไร

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) คือ การตรวจก่อนคลอดที่ไม่รุกรานทารก โดยในที่นี้จะมีเป้าหมายเพื่อตรวจคัดกรองโรคดาวน์ซินโดรม โดยจะคัดแยกเซลล์รกของลูก (Trophoblast) ที่ไหลเวียนในเลือดแม่ แล้วนำไปตรวจสารพันธุกรรม จึงเป็นวิธีที่มีความแม่นยำสูง (High accuracy) สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซมได้อย่างแม่นยำถึง 99% นอกจากโรคดาวน์แล้ว การตรวจ NIPT ยังสามารถหาความผิดปกติของโครโมโซมแท่งอื่นได้ โดยความผิดปกติที่พบรองลงมาได้แก่ กลุ่มอาการพาทัว (Patau’s syndrome) และกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward’s syndrome) ซึ่งเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 และ 18 เกินตามลำดับ

นอกจากการตรวจ NIPT แล้ว ยังมีการตรวจวัดระดับฮอร์โมนต่าง ๆ ในเลือดแม่แล้วนำมาคำนวณความเสี่ยงต่อการเกิดโรคดาวน์ เช่น First trimester screening, Quadruple test เป็นต้น ซึ่งราคาจะต่ำกว่า แต่ก็ต้องแลกกับความแม่นยำที่ลดลง เนื่องจากไม่ใช่การตรวจจากเซลล์ทารกโดยตรงนั่นเอง โดยรายละเอียดการตรวจสามารถดูได้เพิ่มเติมที่นี่

ควรตรวจ NIPT เมื่อไหร่

ถึงแม้ว่าโรคดาวน์จะพบบ่อยในหญิงตั้งครรภ์อายุมาก แต่ข้อมูลปัจจุบันพบว่าเด็กแรกเกิดกว่าร้อยละ 70 ที่เป็นโรคดาวน์เกิดจากหญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี เพราะเมื่ออายุมาก โอกาสที่จะตั้งครรภ์ก็จะน้อยลงนั่นเอง การตรวจคัดกรองดาวน์จึงเหมาะกับหญิงตั้งครรภ์ทุกคน โดยจะเริ่มตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 – 12 สัปดาห์ขึ้นไป มีความแม่นยำสูงถึง 99% และระยะเวลารอผลตรวจประมาณ 2 สัปดาห์

สำหรับการเจาะน้ำคร่ำยังคงเป็นการตรวจมาตรฐานสำหรับยืนยันการวินิจฉัย ซึ่งควรเลือกทำในกลุ่มที่เป็นความเสี่ยงสูง ได้แก่

1. ผลตรวจคัดกรองดาวน์เป็นความเสี่ยงสูง
2. พบความผิดปกติของทารกจากการทำอัลตราซาวด์
3. เคยมีประวัติตั้งครรภ์แล้วเป็นโรคโครโมโซมผิดปกติ
4. หญิงตั้งครรภ์ หรือสามีมีผลตรวจโครโมโซมของตนเองผิดปกติแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Robertsonian Translocation)

กล่าวโดยสรุปคือ การตรวจคัดกรองโรคดาวน์เหมาะกับหญิงตั้งครรภ์ทุกคน เพราะทุกการตั้งครรภ์มีโอกาสที่ทารกจะเป็นโรคดาวน์ได้ โดยแนะนำการตรวจ NIPT เพราะนับเป็นวิธีที่มีความแม่นยำสูงสุด