การตรวจ NIPT คัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์

เพื่อป้องกันการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติทางร่างกายของทารกอันเนื่องมาจากความผิดปกติของโครโมโซม การแพทย์ในปัจจุบันจึงพัฒนาการตรวจคัดกรองโรคระหว่างการตั้งครรภ์ให้หลากหลายมากขึ้น นอกเหนือจากการตรวจสุขภาพของคุณพ่อและคุณแม่ หรือการตรวจอัลตราซา­วนด์ระหว่างการตั้งครรภ์ สำหรับบทความนี้จะกล่าวถึงการตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม

การตรวจ NIPT คืออะไร

การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) คือ การตรวจหาความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของทารกในครรภ์ โดยมักจะใช้เพื่อตรวจคัดกรองโรคดาวน์ซินโดรม โดยใช้เทคโนโลยีอ่านลำดับดีเอ็นเอที่มีชื่อเรียกว่า NGS (Next Generation Sequencing) ในการวิเคราะห์ปริมาณชิ้นส่วนดีเอ็นเอของทารกที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่

NGS มีความสามารถในการอ่านลำดับดีเอ็นเอ โดยจะมีความไวสูง (High sensitivity) และอ่านลำดับดีเอ็นเอได้ในปริมาณมาก (High throughput) สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซมได้อย่างแม่นยำถึง 99%

การตรวจ NIPT สำคัญอย่างไร คัดกรองโรคใดได้บ้าง

โดยปกติมนุษย์ทุกคนจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ (46 แท่ง) หากมีโครโมโซมเกินหรือลดลงจากนี้ จะส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม การตรวจ NIPT จึงสามารถประเมินความเสี่ยงการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมซึ่งเป็นอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม และกลุ่มอาการที่พบได้บ่อยมีดังนี้

1. กลุ่มอาการดาวน์ – Down Syndrome (Trisomy 21)

 เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม เป็นภาวะผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด ทารกจะมีศีรษะค่อนข้างเล็กและแบน ห่างตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน หูเกาะต่ำกว่าปกติ ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา อาจมีผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว พัฒนาการช้า มีไอคิวค่อนข้างต่ำ

2. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด – Edwards Syndrome (Trisomy 18)

 เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ทารกจะมีศีรษะและขากรรไกรเล็ก ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ อาจมีอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือและเท้าบิดงอผิดรูป หัวใจและไตพิการ ปอดและทางเดินอาหารผิดปกติ ไอคิวต่ำ ปกติเด็กกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด มักเสียชีวิตภายในหนึ่งปี

3. กลุ่มอาการพาทัวร์ – Patau Syndrome (Trisomy 13)

 เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ส่งผลให้ทารกมีอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก ใบหูต่ำ นิ้วมือนิ้วเท้าเกิน หูหนวก สมองพิการ และมักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์หลังจากคลอด

กลุ่มอาการดาวน์จะสามารถพบได้เยอะกว่ากลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดและกลุ่มอาการพาทัวร์ แต่กลุ่มอาการดาวน์นั้นจะมีความรุนแรงน้อยกว่า และทารกสามารถใช้ชีวิตต่อไปได้ โอกาสเสียชีวิตต่ำ

ควรตรวจ NIPT เมื่อไหร่

การตรวจ NIPT เหมาะสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุเกิน 35 ปีขึ้นไป โดยคุณแม่ต้องมีอายุครรภ์มากกว่า 10 สัปดาห์ จากนั้นจะใช้เวลาไม่เกิน 10 วันในการทราบผลตรวจ อย่างไรก็ดีมีข้อแนะนำให้คุณแม่ตั้งครรภ์เข้าตรวจ NIPT เมื่อพบปัจจัยดังนี้

1. ทำอัลตราซาวนด์และพบว่าทารกมีโอกาสที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ

2. คุณแม่มีประวัติว่าเคยตั้งครรภ์และมีความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิด Trisomy

3. ผลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีอื่น ๆ พบว่าทารกมีความผิดปกติทางพันธุกรรม

4. พ่อหรือแม่มีโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Robertsonian Translocation) ที่ทำให้ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อความผิดปกติชนิด Trisomy 13 หรือ Trisomy 21