แพคเกจการตรวจคัดกรองโรคดาวน์

โรคดาวน์ซินโดรม พบได้ 0.1% ของการตั้งครรภ์ทั้งหมด แต่จะพบมากขึ้นถึงเกือบ 1% ในหญิงตั้งครรภ์ที่อายุมากกว่า 40 ปี โรคนี้เป็นความผิดปกติของโครโมโซมแท่งที่ 21 ที่เกินมา 1 คู่ ทำให้เกิดความผิดปกติในทารกได้หลายรูปแบบทั้งด้านสติปัญญา ระบบหัวใจและหลอดเลือด ทางเดินอาหาร ระบบโลหิตและภูมิคุ้มกัน โดยความผิดปกติที่เกิดขึ้นมักไม่สามารถตรวจพบจากการทำอัลตราซาวด์ นอกจากนี้ยังพบว่าเด็กที่เป็นโรคดาวน์จำนวนมากเกิดจากมารดาที่อายุน้อยกว่า 40 ปี ปัจจุบันจึงแนะนำให้ตรวจคัดกรองโรคดาวน์ในหญิงตั้งครรภ์ทุกราย

วิธีการตรวจคัดกรองโรคดาวน์

วิธีการตรวจคัดกรองโรคดาวน์มีหลายวิธี โดยแบ่งตามอายุครรภ์ได้ดังนี้

วิธีการตรวจคัดกรองโรคดาวน์
อายุครรภ์(สัปดาห์)วิธีการตรวจความแม่นยำราคา
11 – 13ตรวจเลือด PAPP-A, free BhCG69%1900
11 – 13อัลตราซาวด์ความหนาต้นคอทารก 2000
10 ขึ้นไปตรวจหา DNA ทารกจากเลือดมารดา(Cell free fetal DNA, NIPT)99%8900 – 12500
16 – 18ตรวจเลือด AFP, Inhibin B, uE3, free BhCG (Quad test)85%3700
11 – 13 และ16 – 18ตรวจเลือด 2 ครั้งที่ไตรมาสที่ 1 และ 288%4900

จะเห็นว่าวิธีที่ความแม่นยำสูงสุดคือการตรวจ NIPT ซึ่งการตรวจจะเป็นการหา DNA ของทารกที่ปะปนอยู่ในเลือดของมารดา แล้วนำมาแปลผลว่ามีความผิดปกติหรือไม่ โดยเปรียบเทียบจากฐานข้อมูลของบริษัทผู้ผลิตชุดตรวจ โดยมีรายละเอียดดังตาราง