แพคเกจการตรวจคัดกรองโรคดาวน์
โรคดาวน์ซินโดรม พบได้ 0.1% ของการตั้งครรภ์ทั้งหมด แต่จะพบมากขึ้นถึงเกือบ 1% ในหญิงตั้งครรภ์ที่อายุมากกว่า 40 ปี โรคนี้เป็นความผิดปกติของโครโมโซมแท่งที่ 21 ที่เกินมา 1 คู่ ทำให้เกิดความผิดปกติในทารกได้หลายรูปแบบทั้งด้านสติปัญญา ระบบหัวใจและหลอดเลือด ทางเดินอาหาร ระบบโลหิตและภูมิคุ้มกัน โดยความผิดปกติที่เกิดขึ้นมักไม่สามารถตรวจพบจากการทำอัลตราซาวด์ นอกจากนี้ยังพบว่าเด็กที่เป็นโรคดาวน์จำนวนมากเกิดจากมารดาที่อายุน้อยกว่า 40 ปี ปัจจุบันจึงแนะนำให้ตรวจคัดกรองโรคดาวน์ในหญิงตั้งครรภ์ทุกราย
(9.00 – 21.00 น.)
(10.00 – 20.00 น.)
วิธีการตรวจคัดกรองโรคดาวน์
วิธีการตรวจคัดกรองโรคดาวน์มีหลายวิธี โดยแบ่งตามอายุครรภ์ได้ดังนี้
| อายุครรภ์(สัปดาห์) | วิธีการตรวจ | ความแม่นยำ | ราคา |
| 11 – 13 | ตรวจฮอร์โมนไตรมาสที่ 1 ร่วมกับอัลตราซาวด์ความหนาต้นคอทารก [NT] | 90% | 3,990 |
| 10 ขึ้นไป | ตรวจหา DNA ทารกจากเลือดมารดา(Cell free fetal DNA, NIPT) | 99% | 8,900 – 12,500 |
| 16 – 18 | ตรวจเลือด AFP, Inhibin B, uE3, free BhCG (Quad test) | 85% | 3,000 |
| 11 – 13 และ16 – 18 | ตรวจเลือด 2 ครั้งที่ไตรมาสที่ 1 และ 2 | 88% | 4,900 |
จะเห็นว่าวิธีที่ความแม่นยำสูงสุดคือการตรวจ NIPT ซึ่งการตรวจจะเป็นการหา DNA ของทารกที่ปะปนอยู่ในเลือดของมารดา แล้วนำมาแปลผลว่ามีความผิดปกติหรือไม่ โดยเปรียบเทียบจากฐานข้อมูลของบริษัทผู้ผลิตชุดตรวจ โดยมีรายละเอียดดังตาราง
| ยี่ห้อที่ตรวจ | โครโมโซมที่ตรวจ | เงินประกัน | ค่าเจาะน้ำคร่ำ | ราคา |
| BGI | 13, 18, 21 และโครโมโซมเพศ | ไม่มี | ไม่มี | 4,900 |
| NIFTY | – 13, 18, 21 และโครโมโซมเพศ – โครโมโซมทุกแท่ง [24 โครโมโซม] – โครโมโซมทุกแท่ง และโรค Deletion | 2,000,000 | 12,500 – 25,000 | 8,900 9,900 17,000 |
| MyNIPS | – 13, 18, 21 และโครโมโซมเพศ – โครโมโซมทุกแท่ง [24 โครโมโซม] | 1,000,000 | 10,000 | 8,900 9,900 |
| PANORAMA | – 13, 18, 21 และโครโมโซมเพศ [SNP] – 13, 18, 21 และโครโมโซมเพศ [SNP และโรค Deletion] | 3,500,000 | 10,000 20,000 | 12,500 25,500 |